متلازمة سيتليس

الأسباب

وفي هذا الصدد، تم اكتشاف عدد من حالات متلازمة سيتليس حيث أظهر أحد الوالدين لشخص مصاب مظاهر خفيفة للاضطراب. ونتيجة لذلك، يشتبه بعض الباحثين في أنه في بعض الحالات، قد يتم توريث متلازمة سيتليس كسمة جسمية سائدة مع اختلافات كبيرة في المظهر من حالة إلى أخرى وقد لا تظهر في كل من يرث الجين.

في هذا الإطار، يُعتقد أن أغلب حالات متلازمة سيتليس تكون موروثة كصفة وراثية جسمية متنحية بسبب طفرات في جين TWIST2.حتى الآن تم التعرف فقط على أربعة طفرات في هذا الجين. في أغلب الحالات، يُعتقد أن متلازمة ستليس موروثة كصفة جسمية متنحية. يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال جينين، أحدهما مكتسب من الأب والآخر من الأم.تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد الجين المعيب لنفس الصفة من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا وجينًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، لكنه عادةً لا يظهر أعراضًا. تبلغ احتمالية نقل الجين المعيب من الوالدين الحاملين للمرض، وبالتالي إنجاب طفل مصاب 25% مع كل حمل. تبلغ احتمالية إنجاب طفل حامل للمرض مثل الوالدين 50% مع كل حمل. تبلغ احتمالية تلقي الطفل لجينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه الصفة المعينة 25%.

التشخيص

كذلك، يتم تشخيص متلازمة سيتليس عادة بعد الولادة بفترة وجيزة بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد السمات المميزة، مثل المنخفضات الدائرية المميزة التي تشبه الندبات على كلا الصدغين؛ ومظهر الوجه المتجعد المتقدم في السن و/ أو التشوهات المميزة في الرموش والحواجب والجفون. ومن الممكن أن يكشف الفحص المجهري لعينات صغيرة مخزوعة من أنسجة الجلد من الصدغين عن ترقق غير طبيعي للطبقة الخارجية من الجلد (البشرة) وغياب بعض الهياكل المتخصصة الموجودة عادة داخل الطبقة الداخلية من الجلد (مثلًا، الغدد العرقية، والغدد الدهنية، وبصيلات الشعر).

الأعراض والعلامات

وفي هذا الصدد، يعاني أغلب الأطفال المصابين من انخفاضات دائرية متعددة تشبه الندبات في كلا الصدغين (ثنائي الصدغ). تشبه هذه العلامات إلى حد كبير تلك التي تظهر عند استخدام الملقط للمساعدة في الولادة, وقد يختلف نطاق وشدة الأعراض من حالة إلى أخرى.

كذلك، يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة سيتليس من تشوهات الوجه وتشوهات الحواجب والرموش مثل ازدواج الرموش العلوية و فقدان الرموش السفلية. وجلد الوجه المتجعد، والأنف المنتفخ، والشفاه البارزة السميكة، وعيوب الذقن وفقدان النسيج الدهني تحت الجلد .

التدبير والعلاج

• انظر ايضا
• أمراض الجلد
• نقص تنسج الجلد البؤري
• ثعلبة
• روابط خارجية
• المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة
• طفرة جين TWIST2

إضافةً إلى ذلك، الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المصابين وأسرهم. يجب أن يتلقى أفراد أسرة الأفراد المصابين كذلك تقييمات سريرية منتظمة للكشف عن أي أعراض وخصائص جسدية قد تكون مرتبطة بمتلازمة سيتليس.

ومن جهة أخرى، يتم توجيه العلاج نحو الأعراض المحددة التي تظهر لدى كل فرد. في بعض الحالات، قد يساعد إزالة الرموش الزائدة (إزالة الشعر) التي تنمو باتجاه العينين في تقليل تهيج العين. يتم علاج التهاب الجفن بشكل عرضي. و نظرًا لأن التشوهات الوجهية تميل إلى التناقص مع تقدم الطفل المصاب في السن، فقد يتم تأجيل الجراحة لمراقبة نمو الوجه. ومع ذلك، في بعض الحالات، قد يتم إجراء جراحة تصحيحية في النهاية. العلاج الآخر لهذا الاضطراب هو عرضي وداعم.